Hemofilia adalah kelainan genetik pada
darah
yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A
timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor
pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya
faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan
karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang
serupa.
Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.
[1] kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas
Talmud pada Abad Kedua.
[1] Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun
1803 oleh
John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.
[1] Pada tahun
1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh
Nasse.
[1] Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh
Wright pada tahun
1893.
[1] Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingg tahun
1937 ketika
Patek dan
Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).
[1]
Suatu
bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun
1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan
faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun
1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh
Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.
Pada tahun
1952,
penyakit christmas
pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari
nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit
ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien
penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan
masa pembekuan (
clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.
Pada awal tahun 1960an,
kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an,
lyophilized intermediate-purity concentrates
atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan
darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil
meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka
untuk pembedahan dan perawatan di rumah
Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari
konsentrat FVII pertama kali diketahui. kebanyakan pasien dengan
hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit
hepatitis B dan
hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi
hepatitis A,
hepatitis B,
hepatitis C dan
HIV. teknik
virisidal
terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut.
standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat
FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.
Sejarah penyakit